Gen là gì? Gen hoạt động như thế nào?

Nhiều người có thể hiểu gen là gì và những thông tin liên quan đến bộ gen con người. Vậy Gen hoạt động như thế nào? Cấu trúc và chức năng của gen ra sao trong cơ thể? Bài viết sau đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc trên.

Gen là gì?

Gen là một chuỗi các nucleotide dọc theo một sợi DNA mà nhân tế bào sử dụng để tạo ra protein . Gen xác định các tính trạng cụ thể của một sinh vật.

DNA (axit deoxyribonucleic) là một phân tử lớn có hình dạng giống như một chuỗi xoắn kép đôi khi được mô tả như một cái thang xoắn. Các bậc của bậc thang được tạo ra từ các phân tử gọi là nucleotide. Những bậc thang, hoặc cơ sở, được sắp xếp theo một trật tự cụ thể tạo ra một tập hợp các chỉ dẫn, được gọi là một gen .

Động vật, thực vật, nấm, vi khuẩn và thậm chí cả amip nhỏ đều có gen . Hai sinh vật càng có quan hệ gần gũi thì gen của chúng càng giống nhau . Ví dụ một con chó và một con chó sói, thuộc cùng một chi , sẽ có các gen giống nhau, trong khi một con chó và một con người, không thuộc cùng một chi, sẽ có nhiều gen khác nhau.

Gen hoạt động như thế nào?

Mỗi gen có một công việc đặc biệt để làm. DNA trong gen viết ra các hướng dẫn cụ thể – giống như trong công thức sách nấu ăn – để tạo ra các protein (ví dụ: PRO-teens) trong tế bào. Protein là nền tảng xây dựng mọi thứ trong cơ thể bạn. Xương và răng, tóc và dái tai, cơ và máu, đều được tạo thành từ protein. Những protein đó giúp cơ thể chúng ta phát triển, hoạt động bình thường và khỏe mạnh. Các nhà khoa học ngày nay ước tính rằng mỗi gen trong cơ thể có thể tạo ra 10 loại protein khác nhau. Đó là hơn 300.000 protein!

 Mỗi cha mẹ của bạn có hai bản sao của mỗi gen của họ và mỗi cha mẹ chỉ chuyển một bản sao để tạo nên các gen mà bạn có. Các gen di truyền cho bạn xác định nhiều đặc điểm của bạn, chẳng hạn như màu tóc và màu da của bạn.

Cấu trúc và chức năng của gen là gì?

Một gen là một trình tự các nucleotit trong một axit nucleic cụ thể . Do đó, nó là một đoạn trong phân tử ADN hoặc ARN mã hóa cho ARN hoặc protein bằng cách biểu hiện gen. Nuclêôtit là đơn vị cấu trúc của axit nuclêic. Nó bao gồm axit photphoric, đường (5-cacbon) và một bazơ nitơ. Các chuỗi nucleotide trong axit nucleic được liên kết với nhau bằng các liên kết phosphodiester 3 ′, 5 ′. Điều này có nghĩa là nhóm 5′-phosphoric của một nucleotide được este hóa với 3′-hydroxyl của nucleotide liền kề.

Biểu hiện gen

Sự biểu hiện gen đòi hỏi sự chuyển đổi thông tin từ gen thành mRNA (bản sao) và sau đó bản sao được dịch mã thành protein. Do đó, sự biểu hiện gen bao gồm hai bước chính:

Phiên mã gen

Trình tự của các bazơ dọc theo một sợi DNA xác định mã di truyền . Khi sản phẩm của một gen cụ thể là cần thiết, phần của phân tử DNA có chứa gen đó sẽ tách ra. Thông qua quá trình phiên mã , một sợi ARN có các bazơ bổ sung cho các bazơ của gen được tạo ra từ các nuclêôtit tự do trong tế bào. (RNA có uracil cơ sở [U] thay vì thymine, vì vậy A và U tạo thành các cặp base trong quá trình tổng hợp RNA.) 

Chuỗi đơn RNA này, được gọi là RNA thông tin (mRNA), sau đó chuyển đến các bào quan được gọi là ribosome , nơi diễn ra quá trình diễn ra quá trình dịch mã hay tổng hợp protein. Trong quá trình dịch mã, loại RNA thứ hai, RNA vận chuyển (tRNA), khớp các nucleotide trên mRNA với axit amin . Mỗi bộ ba nuclêôtit mã cho một axit amin . 

Chuỗi axit amin được xây dựng theo trình tự các nucleotit tạo thành chuỗi polipeptit ; tất cả các protein được tạo ra từ một hoặc nhiều chuỗi polypeptide liên kết.

Trong quá trình dịch mã

mRNA thu được được giải mã để tạo ra một protein bao gồm các axit amin theo một trình tự cụ thể. Ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực, nó diễn ra trên riboxom. 

Tuy nhiên, ở sinh vật nhân thực, nó xảy ra trên các ribosome được gắn vào bề mặt của lưới nội chất (ER). Bản dịch bao gồm các bước sau: bắt đầu , kéo dài bản dịch và kết thúc bản dịch. Nói một cách ngắn gọn, ribosome liên kết với mRNA và sau đó tRNA gắn vào codon bắt đầu của phiên mã trong giai đoạn khởi đầu. 

Tiếp theo là quá trình kéo dài dịch mã, trong đó một thứ tự cụ thể của axit amin được tRNA đưa đến vị trí ribosome dựa trên trình tự codon xác định trong mRNA. Các axit amin được tham gia vào một chuỗi bằng liên kết peptit. Khi đạt đến codon dừng trong mRNA, quá trình dịch mã kết thúc và protein mới hình thành trưởng thành, tức là bằng các sửa đổi gấp khúc hoặc sau dịch mã của protein. Sự biểu hiện của gen dẫn đến sự biểu hiện ra kiểu hình của gen.

Cấu trúc hóa học của gen

Các gen được cấu tạo từ axit deoxyribonucleic (DNA ), ngoại trừ một số loại virus , có gen bao gồm một hợp chất có liên quan chặt chẽ được gọi là axit ribonucleic ( ARN ). Một phân tử DNA được cấu tạo bởi hai chuỗi các nucleotide xoay quanh nhau để giống như một cái thang xoắn. Các mặt của bậc thang được tạo thành từ đường và phốt phát, và các bậc thang được hình thành bởi các cặp bazơ nitơ liên kết. 

Các bazơ này là adenin (A), guanin (G), cytosine (C) và thymine (T). Một chữ A trên một chuỗi liên kết với một chữ T ở bên kia (do đó tạo thành bậc thang A – T); tương tự, một C trên một chuỗi liên kết với một G trên chuỗi kia. Nếu liên kết giữa các bazơ bị phá vỡ, hai chuỗi sẽ bung ra và các nucleotit tự do trong tế bào gắn chúng vào các đế tiếp xúc của các chuỗi hiện đã được phân tách. 

Các nucleotide tự do sắp xếp dọc theo mỗi chuỗi theo quy tắc bắt cặp cơ sở — A liên kết với T, C liên kết với G. Quá trình này dẫn đến việc tạo ra hai phân tử DNA giống hệt nhau từ một gốc và là phương thức truyền thông tin di truyền. từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào tiếp theo.

Quy định gen

Các thí nghiệm đã chỉ ra rằng nhiều gen trong tế bào của sinh vật không hoạt động nhiều hoặc thậm chí mọi lúc. Vì vậy, tại bất kỳ thời điểm nào, ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ, dường như một gen có thể được bật hoặc tắt. Sự điều hòa gen giữa sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ khác nhau ở những điểm quan trọng.

Mô hình của operon và mối quan hệ của nó với gen điều hòa.

Quá trình các gen được kích hoạt và vô hiệu hóa trong vi khuẩn được đặc trưng tốt. Vi khuẩn có ba loại gen: cấu trúc, điều hành và điều hòa.Các gen cấu trúc mã để tổng hợp các polipeptit cụ thể.Các gen vận hành chứa mã cần thiết để bắt đầu quá trình phiên mã thông điệp DNA của một hoặc nhiều gen cấu trúc thành mRNA. 

Do đó, các gen cấu trúc được liên kết với một gen điều hành trong một đơn vị chức năng được gọi là operon . Cuối cùng, hoạt động của operon được điều khiển bởi gen điều hòa , tạo ra một phân tử protein nhỏ được gọi là người đàn áp . Bộ kìm hãm liên kết với gen điều hành và ngăn nó bắt đầu tổng hợp protein được gọi bởi operon. Sự hiện diện hay vắng mặt của một số phân tử bộ kìm hãm xác định xem operon tắt hay mở. Như đã đề cập, mô hình này áp dụng cho vi khuẩn.

Các gen của sinh vật nhân thực

Không có operon được quy định độc lập. Chuỗi sự kiện liên quan đến sự biểu hiện gen ở sinh vật bậc cao liên quan đến nhiều cấp độ điều chỉnh và thường bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện hoặc vắng mặt của các phân tử được gọi là các yếu tố phiên mã . Những yếu tố này ảnh hưởng đến mức độ kiểm soát gen cơ bản, đó là tốc độ phiên mã và có thể hoạt động như chất hoạt hóa hoặc chất tăng cường.

Đột biến gen Gen là gì?

Đột biến xảy ra khi số lượng hoặc trật tự của các base trong gen bị phá vỡ. Các nucleotide có thể bị xóa, nhân đôi, sắp xếp lại hoặc thay thế, mỗi thay đổi có một tác dụng cụ thể. Đột biến nói chung có ít hoặc không ảnh hưởng, nhưng khi nó làm thay đổi một sinh vật, sự thay đổi đó có thể gây chết người hoặc gây bệnh. 

Để biết thêm thông tin về ảnh hưởng của đột biến gen ở người và các sinh vật khác, hãy xem bệnh di truyền và sự tiến hóa của con người 

Di truyền Gen là gì?

Di truyền là sự thu nhận các tính trạng từ bố mẹ cho con cái dựa trên các gen được truyền mà biểu hiện. Thừa kế một đặc điểm cụ thể tuân theo các quy luật Mendel, chẳng hạn như quy luật phân ly , quy luật phân loại độc lập và quy luật thống trị , là một kiểu thừa kế của Mendel . Ngược lại, di truyền không tuân theo các định luật Mendel là kiểu không phải Mendel . Ví dụ về những người không thuộc phái Mendel là đồng trội , trội không hoàn toàn và di truyền đa gen .

Ứng dụng của Gen là gì?

Trong y học và lĩnh vực y sinh, gen đã được biến đổi bằng công nghệ sinh học. Đặc biệt, quá trình này được gọi là kỹ thuật di truyền. Các nhà khoa học và nhà nghiên cứu đã phát triển các kỹ thuật chỉnh sửa gen để chỉnh sửa gen hoặc sửa chữa DNA. 

Một trong những ứng dụng phổ biến nhất là bổ sung gen vào bộ gen của vi khuẩn, cho phép vi khuẩn này tổng hợp protein mục tiêu để sử dụng trong y học, công nghiệp hoặc nông nghiệp. Ở các sinh vật đa bào, việc chỉnh sửa hoặc sửa chữa các gen được thực hiện để điều trị các bệnh di truyền. Đây là nội dung của liệu pháp gen.

Có nhiều loại nhiễm sắc thể khác nhau?

Đúng, có hai loại nhiễm sắc thể khác nhau; nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường. Các nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Chúng xác định giới tính của bạn (nam hay nữ). Con cái có hai nhiễm sắc thể X, XX, một X từ bố và một X từ mẹ. Con đực có một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng, XY. Các bà mẹ luôn đóng góp một nhiễm sắc thể X (cho con trai hoặc con gái của họ). Các ông bố có thể đóng góp X hoặc Y để xác định giới tính của đứa trẻ. Các nhiễm sắc thể còn lại (cặp từ 1 đến 22) được gọi là nhiễm sắc thể thường. Chúng chứa phần còn lại của thông tin di truyền của bạn. 

Các dạng rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau là gì?

Rối loạn nhiễm sắc thể có thể được phân thành hai loại chính: số và cấu trúc

Rối loạn số lượng xảy ra khi có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (nhiều hơn hoặc ít hơn 46). Ví dụ về rối loạn số lượng bao gồm tam bội , đơn bội và tam bội . Có lẽ một trong những rối loạn số được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down (tam nhiễm thể 21). Các dạng rối loạn số thông thường khác bao gồm trisomy 13 , trisomy 18 , Klinefelter syndrome và Turner . 

Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể là kết quả của sự đứt gãy trong nhiễm sắc thể. Trong những dạng rối loạn này có thể có nhiều hơn hoặc ít hơn hai bản sao của bất kỳ gen nào. Sự khác biệt về số lượng bản sao của gen có thể dẫn đến sự khác biệt về mặt lâm sàng ở những người bị ảnh hưởng. Các dạng rối loạn cấu trúc bao gồm: (bấm vào từng dạng để xem hình minh họa)

Mất đoạn nhiễm sắc thể

Đôi khi được gọi là đơn nguyên một phần, xảy ra khi thiếu một đoạn hoặc một phần của vật liệu nhiễm sắc thể. Sự xóa có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của bất kỳ nhiễm sắc thể nào. Khi chỉ có một lần đứt gãy trong nhiễm sắc thể, sự mất đoạn được gọi là mất đoạn cuối vì đầu cuối (hay điểm cuối) của nhiễm sắc thể bị thiếu.

 Khi có hai lần đứt gãy trong nhiễm sắc thể, hiện tượng mất đoạn được gọi là mất đoạn do một đoạn nguyên liệu của nhiễm sắc thể bị mất từ ​​bên trong nhiễm sắc thể. Các phần nhỏ quá nhỏ không thể phát hiện được dưới kính hiển vi được gọi là vi phần. 

 Người bị mất đoạn chỉ có một bản sao của một đoạn nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai bản sao thông thường. Một số ví dụ về hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể phổ biến hơn bao gồm hội chứng cri-du-chat và hội chứng mất đoạn 22q11.2 . 

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể

Đôi khi được gọi là trisomies một phần, xảy ra khi có thêm một bản sao của một đoạn. Một người bị nhân đôi có ba bản sao cụ thể thay vì hai bản sao như bình thường. Giống như mất đoạn, nhân đôi có thể xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nhiễm sắc thể. Một số ví dụ về hội chứng sao chép bao gồm hội chứng sao chép 22q11.2 và hội chứng sao chép MECP2 .

Chuyển đoạn cân bằng xảy ra khi được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Trong chuyển vị cân bằng, không có sự tăng hoặc mất DNA thuần có thể phát hiện được. Chuyển đoạn không cân bằng xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Trong sự chuyển vị không cân bằng, tổng số lượng DNA đã bị thay đổi (một số vật chất di truyền được lấy hoặc mất đi).

Đảo đoạn nhiểm sắc thể

 Xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị vỡ ở hai vị trí và đoạn DNA tạo thành sẽ được đảo ngược và lắp lại vào nhiễm sắc thể. Những nghịch đảo có liên quan đến tâm động được gọi là nghịch chuyển tâm động ; những nghịch đảo không liên quan đến tâm động được gọi là nghịch đảo tâm động .
Isochromosomes là những nhiễm sắc thể bất thường có các nhánh giống hệt nhau – hai nhánh (p) ngắn hoặc hai nhánh dài (q). Cả hai cánh tay đều ở cùng một phía của tâm động, có chiều dài bằng nhau và sở hữu các gen giống hệt nhau. Hội chứng Pallister-Killian là một ví dụ về tình trạng do sự hiện diện của nhiễm sắc thể đồng dạng. 

Nhiễm sắc thể lưỡng tâm là kết quả của sự hợp nhất bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể twp, mỗi mảnh trong số đó bao gồm một tâm động. 

Các nhiễm sắc thể vòng

 Được hình thành khi các đầu mút của cả hai nhánh của cùng một nhiễm sắc thể bị xóa, làm cho các đầu bị đứt còn lại của nhiễm sắc thể bị “dính”. Sau đó các đầu dính này sẽ liên kết với nhau để tạo thành hình chiếc nhẫn. Sự mất đoạn ở cuối cả hai nhánh của nhiễm sắc thể dẫn đến thiếu DNA, có thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. MedlinePlus Genetics cung cấp sơ đồ các bước liên quan đến sự hình thành nhiễm sắc thể dạng vòng . Một ví dụ về tình trạng dạng vòng là hội chứng nhiễm sắc thể vòng 14 .  

Nguyên nhân nào gây ra rối loạn nhiễm sắc thể?

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ, nhưng chúng ta biết rằng các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra khi tế bào phân chia làm đôi (một quá trình bình thường mà tế bào trải qua). 

Đôi khi những bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dòng mầm), và những lần khác chúng xảy ra sau khi thụ thai (được gọi là soma). Trong quá trình phân chia tế bào, số lượng nhiễm sắc thể chính xác được cho là sẽ kết thúc trong các tế bào tạo thành. 

Tuy nhiên, các sai sót trong quá trình phân chia tế bào, được gọi là nondisjunction, có thể dẫn đến việc các tế bào có quá ít hoặc quá nhiều bản sao của toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc một đoạn của nhiễm sắc thể, một số yếu tố, chẳng hạn như khi mẹ cao tuổi. tuổi (lớn hơn 35 tuổi), có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ.